Mutation nomenclature

참고 논문은 꼼꼼히 읽어보아야 한다. 그 동안 EGFR sequencing 결과를 읽으면서 이렇게도 해석이 되고 저렇게도 해석이 되는 부분을 어떻게 해야하나 고민하고 있었는데, duplication 을 찾으면서 논문을 한 번 더 읽어보다가 참고 구절을 발견하였다. ㅠㅠ

For variations in single nt (or amino acid) stretches or tandem repeats, the most 3' copy is arbitrarily assigned to have been changed (e.g., ATGTGCA to ATGCA is described as 4-5delTG).

3-4번째 nucleotides 와 4-5번째 nucleotides 에 deletion 이 일어나도 같은 결과가 나오게 되는데 이럴 때에는 후자를 선택한다. :)

Reference:  den Dunnen JT, Antonarakis SE. Mutation nomenclature extensions and suggestions to describe complex mutations: a discussion. Hum Mutat 2000; 15: 7-12.