EWSR1

많은 종양, 그 중에서도 연부 조직 종양은 fusion protein 이 알려져 있는 것이 꽤 된다. 따라서 fusion protein 이 있을 것을 간접적으로 확인할 수 있는 breakapart probe FISH 를 사용해서 진단에 도움을 줄 수가 있다. fusion protein 에 의한 mRNA 를 확인하는 것이 제일 좋을 것 같지만, mRNA도 RNA 이니만큼 포르말린에 의한 손상도 있고, 여러 군데에서 일어나기 때문에 하나의 primer 로는 찾을 수 없을 수도 있다.

대표주자는 EWSR1(Ewing sarcoma breakpoint region 1)이다. 이와 관련된 종양은 다음 정도가 알려져 있다.

외워야 할 것
Clear cell sarcoma
Desmoplastic small round cell tumor
Ewing sarcoma/pPNET/Ewing family tumors
Extraskeletal myxoid chondrosarcoma
Myxoid/round cell liposarcoma

꼭 외울 필요는 없을 것 같은 것. (내 기준임)
Angiomatoid fibrous histiocytoma
Myoepithelial tumor of soft tissue

Reference: Bridge et al. Molecular diagnostics of soft tissue tumors. Arch Pathol Lab Med 2011; 135(5): 588-601.