공부해 봅시다/Pathology

TFE3 FISH

Anonymous Pathologist 2011. 9. 3. 00:59
가끔씩 시행하는 TFE3 FISH 검사 결과를 확인하고 관련 논문을 찾아보다가 알게된 사소한 사실 하나.

Renal carcinomas associated with Xp11.2 translocations / TFE3 gene fusions 이라는 매우매우 긴 질병명을 가지고 있는 신장 종양이 의심될 경우에 TFE3 FISH 를 시행한다. TFE3 FISH 에서 음성일 때라도 TFE3 면역화학검사에서는 약하게 발현되는 것처럼 보이는 경우가 있기 때문에 확진 검사로 사용한다. 결과를 해석할 때 주의해야할 점은 X 염색체에 TFE3 유전자가 있다는 것이다. 따라서, 남자와 여자에서 다르게 나오는 것이 정상이다. OTL

Mosquera JM, Dal Cin P, Mertz KD, et al. Validation of a TFE3 Break-apart FISH Assay for Xp11.2 Translocation Renal Cell Carcinomas. Diagn Mol Pathol 2011;20:129-37.